| Léri-Weill 軟骨骨生成障礙綜合症 | |
|---|---|
| 类型 | 骨軟骨發育不全[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-10 | Q77.8 |
| ICD-9-CM | 756.59 |
| OMIM | 127300 |
| DiseasesDB | 31950 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 240 |
Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症（英語：Léri-Weill dyschondrosteosis，LWD），是一種罕見的基因疾病，肇因於性染色體上偽體染色體區的「SHOX基因」突變[1]。此病將造成患者身材特別矮小、橈骨彎曲、部分骨頭錯位等發育缺陷，也和馬德隆畸形症（Madelung's deformity）相關，導致患者前臂過短、手腕異常等嚴重症狀，較為嚴重的患者可能會危及性命[2]。
研究歷史
Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症最初由法國生物學家安德烈·勒日（André Léri）和吉恩·韋爾（Jean A. Weill）在1929年發現[3]。
症狀
以下是Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症的症狀：[4]
Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症和馬德隆畸形症有很密切的關聯，是馬德隆畸形症的一種衍生疾病，其和普通的馬德隆畸形症差異主要在於Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症一定會造成患者身材特別矮小，馬德隆畸形症的患者卻可能擁有正常身高。另外，Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症會影響近端橈骨（proximal radius）的發育，馬德隆畸形症則不會[5]。
機制
高達七成的Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症患者是由SHOX基因的缺陷造成的[6]。該基因位於偽體染色體區，故在X染色體和Y染色體上各有一個複本，主要功能為控制身體發育，Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症的患者因該基因缺陷而導致身材矮小。「SHOX基因」的缺陷造成原本應前後串連的軟骨細胞側向並排，且橈骨細胞內不正常內生軟骨瘤（enchondroma）的生成導致軟骨骨質異常，且月骨（Lunate bone）和橈骨間的維克多韌帶（Vickers ligament）和三角纖維軟骨複合體（Triangular Fibrocartilage Complex，TFCC）纏繞在一起，種種病理組織學上的觀察確認Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症是由軟骨細胞的缺陷帶動產生其他症狀[7]。
另外三成患者的發病原因則仍不明[6]。
参考文献
- ^ Leri Weill dyschondrosteosis. National Institute of Health. Office of rare disease research. [2011-02-21]. （原始内容存档于2010-06-07） （英语）.
- ^ Deaths from Leri-Weil syndrome. wrongdiagnosis.com. [2011-02-21]. （原始内容存档于2013-04-28） （英语）.
- ^ Léri A, Weill JA. Une affection congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose. Bulletins et memoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris. 1929, 53: 1491–1494.
- ^ Symptoms of Leri-Weil syndrome. wrongdiagnosis.com. [2011-02-21]. （原始内容存档于2013-04-28） （英语）.
- ^ 5.0 5.1 Dr Arun Pal Singh. Leri Weill Dyschondrosteosis. Bone Spine. 2009-11-02 [2011-02-21]. （原始内容存档于2013-06-03） （英语）.
- ^ 6.0 6.1 Dr K. Heath. Léri-Weill dyschondrosteosis. orphanet. 2009-5 [2011-02-21]. （原始内容存档于2010-10-24） （英语）.
- ^ Munns, C. F. J.; Glass, I. A.; LaBrom, R.; Hayes, M.; Flanagan, S.; Berry, M.; Hyland, V. J.; Batch, J. A.; Philips, G. E.; Vickers, D. Histopathological analysis of leri-weill dyschondrosteosis: disordered growth plate. Hand Surgery: An International Journal Devoted to Hand and Upper Limb Surgery and Related Research: Journal of the Asia-Pacific Federation of Societies for Surgery of the Hand. 2001-07, 06 (01) [2025-04-13]. ISSN 0218-8104. PMID 11677662. doi:10.1142/S0218810401000424.
延伸閱讀
- Binder, Gerhard; Renz, Alexandra; Martinez, Alicia; Keselman, Ana; Hesse, Volker; Riedl, Stefan W.; Häusler, Gabriele; Fricke-Otto, Susanne; Frisch, Herwig; Heinrich, Juan Jorge; Ranke, Michael B. SHOX Haploinsufficiency and Leri-Weill Dyschondrosteosis: Prevalence and Growth Failure in Relation to Mutation, Sex, and Degree of Wrist Deformity. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2004-09-01, 89 (9). ISSN 0021-972X. doi:10.1210/jc.2004-0591.